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12.8.05

Necesito vuestra colaboración

Quiero hablaros sobre el Síndrome de Klippel-Trenaunay, una de las denominadas enfermedades raras.


Yo la padezco desde que nací, tengo 34 años...



MI ENFERMEDAD


-SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-


Nombres alternativos
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber; angioosteohipertrofia; síndrome del nevus varicoso osteohipertrófico; nevus verrugoso hipertrófico


Definición
Este síndrome es un grupo de hallazgos que consiste en:
Múltiples manchas de color rojo vino u otros nevus vasculares (manchas oscuras en la piel)
Hipertrofia (crecimiento excesivo) de huesos y tejido blando en áreas de aumento de la vascularidad (también puede ocurrir en áreas que no presenten aumento de la vascularidad), lo cual ocurre más comúnmente en las extremidades inferiores, aunque puede afectar a cualquier extremidad, la cara y la cabeza o los órganos internos
Se presentan venas varicosas
Entre otros hallazgos adicionales mayores y menores están otras anomalías como dedos palmípedos (
sindactilia) y dedos adicionales (polidactilia)
Ocasionamente, retardo mental y convulsiones
La mayoría de los casos de este síndrome son esporádicos y se cree que sólo unos cuantos casos son trastornos heredados que posiblemente pasaron como un rasgo autosómico dominante con poca penetración. A pesar de la apariencia estética, la mayoría de los individuos con este síndrome se desempeñan bien.



Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Klippel Trenaunay, es una enfermedad rara congénita (presente en el nacimiento), que se manifiesta en la infancia o adolescencia.
Se caracteriza por: angiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguíneo) cutáneos de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunicaciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) de los tejidos blandos y óseos de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes), linfangiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, de los vasos linfáticos) y nevus (mancha cutánea, permanente o lentamente evolutiva) de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento óseo normal.


También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre) de la conjuntiva, heterocromía del iris (ojos de color diferente), coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris, glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular) y estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto).


Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia (trastorno del metabolismo de las grasas) de miembros, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), alteraciones del aparato urinario como hipospadias (apertura urinaria, meatos, se pueden colocar anormalmente en la superficie inferior del pene).


Pueden presentarse o estar ausentes lesiones neurológicas como: paraplejía (trastorno por pérdida motora o sensitiva de un nervio), crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.


El diagnóstico es clínico, apoyado con estudios de neurofisiología y neuroimagen. El electroencefalograma registra asimetría y asincronía interhemisférica con ritmos lentos no reactivos hemisféricos, así como ocasionales ondas agudas en región fronto temporal ipsilateral (del mismo lado).


El escáner y la resonancia magnética evidencian la presencia de calcificaciones de la corteza cerebral. Con la aplicación de medio de contraste intravenoso es posible observar un plexo coroide hiperplásico en el lado de la hemiatrofia cerebral.


Las técnicas de Doppler y sobre todo el Doppler color, nos permiten valorar las estructuras vasculares periféricas en la extremidad hipertrófica, en donde el sistema venoso profundo puede estar ausente, anormalmente desarrollado o con atresia (oclusión de una abertura natural) de las válvulas, realizándose el retorno venoso a través de venas superficiales dilatadas, tortuosas y sin válvulas funcionantes.


Aunque su etiología es desconocida, se plantea la posibilidad de un defecto en los genes 5q ó 11p.


Algunos autores consideran al síndrome de Klippel Trenaunay una entidad independiente del Síndrome de Sturge Weber, otros en cambio, asocian estos dos síndromes como parte de una misma anomalía, que afecta a diferentes regiones del organismo.




Angiomas
Los angiomas son acumulaciones de vasos sanguíneos o linfáticos anormalmente densos que, por lo general, se localizan en la piel y por debajo de ella y producen una coloración roja o púrpura.
Los angiomas suelen aparecer en el momento de nacer o poco después y se los suele llamar marcas de nacimiento. También reciben esa denominación otros tipos de formaciones presentes en el nacimiento. Alrededor de un tercio de los recién nacidos presenta angiomas, cuyo aspecto varía de una persona a otra y generalmente causan sólo problemas estéticos. Muchos desaparecen por sí solos. Ejemplos de angiomas son las manchas de vino de oporto, los angiomas fresa, los hemangiomas cavernosos, las arañas vasculares y los linfangiomas
.




Hemangiomas cavernosos
Los hemangiomas cavernosos son zonas abultadas rojas o violáceas formadas por vasos sanguíneos anormales y agrandados presentes en el momento del nacimiento
Los hemangiomas cavernosos a veces se vuelven dolorosos y hemorrágicos, después de lo cual pueden desaparecer parcialmente. Rara vez desaparecen por completo sin tratamiento. En los niños, la prednisona oral puede eliminar los hemangiomas cavernosos. Los hemangiomas cavernosos pequeños a veces pueden extirparse mediante electrocoagulación, un procedimiento en el que se administra un anestésico local y luego se utiliza una sonda eléctrica caliente para destruir el tejido anormal. Algunas veces es necesario recurrir a la extirpación quirúrgica, especialmente cuando el mayor flujo sanguíneo del hemangioma cavernoso produce el agrandamiento de un brazo o de una pierna.



Linfangiomas
Los linfangiomas son bultos que aparecen en la piel causados por una acumulación de vasos linfáticos dilatados, unos conductos que transportan la linfa (un líquido claro emparentado con la sangre) en todo el cuerpo.
Habitualmente, los linfangiomas son de color amarillo oscuro, aunque algunos son rojizos. Cuando se lesionan o se realiza una punción, fluye un líquido incoloro. A pesar de que no siempre necesitan tratamiento, los linfangiomas pueden ser extirpados quirúrgicamente. Sin embargo, estas intervenciones quirúrgicas requieren la extirpación de gran cantidad de tejido dérmico y subcutáneo porque los linfangiomas crecen profundamente debajo de la superficie de la piel.





Bueno, una vez presentada en sociedad, todo esto de arriba viene a ser lo que yo sufro. No todos los síntomas pues es una enfermedad rarísima (nace 1 niño de 37.000).


Mis angiomas no han desaparecido al crecer, al contrario, han aumentado, no sé en qué niviel debo estar, pero llevo desde que nací multitud de operaciones.


Lo último que me pasó hace 3 años fue el descubriemto de lo que, en un principio pensaban era una pequeña hemorragia en la zona del cono medular, sí había hemorragia, pero debido a un tumor llamado Cavernoma que tengo situado en el cono medular (al final de las vértebras de la columna). No es maligno, pero causa dolor, secuelas de por vida, y aún más problemas de no aceptación por mi parte. Llevo sumida en una depresión desde hace ya 9 años, y no mejora, porque mi enfermedad, como habréis podido leer, es degenerativa.


El problema medular es inoperable, y me pueden salir más tumores de este tipo más arriba de donde tengo éste, los médicos ya me dijeron que me fuera haciendo a la idea de que alugún día acabaría en una silla de ruedas.


Hacerme a la idea... No puedo, sé lo que me espera, aunque de pequeña ya me dijeron que de mayor me iban a pasar muchas cosas, jamás imaginé que fueran tan fuertes, por que no es mortal, pero sí puede serlo. Yo tuve que viajar a Londres para una operación a vida o muerte, en España no había solución, tenía el 50% de sobrevivir y encima habría quedado mal. La S.S. se encargó de tramitar los permisos para poder ir a Londres, pero el viaje, hoteles, comidas, hospedaje de mi madre como acompañante, salió de nuestro bolsillo, y no somos una familía rica, somos una familía trabajadora, que con lo que gana paga la hipoteca, bueno, lo normal de gastos en una casa, pero es que por aquel entonces, era el año 1996, nos acabábamos de mudar a otro piso (porque tiene ascensor y es más espacioso, yo no podía subir hasta un 4º piso entonces, y ahora... no lo sé). Estuvimos sin muebles, solo los que aprovechemos del otro piso, hasta 2 años, y pasados esos 2 años no estava todo acabado, se fue haciendo poco a poco, hoy en día aún faltan cosas, y ha pasado tanto tiempo...


Ahora estoy pendiente de otra operación, esta vez en Barcelona, que si no se dan prisa, puede pasar al nivel de vida o muerte. Me asusta por primera vez en mi vida una operación. Siempre he confiado en los médicos, y nunca he ido pagando, he vivido tantas experiencias que me han hecho ver que la solución no está pagando, los mejores médicos están en la S.S. , desde aquí lo digo para todo aquel que sufra algo raro o menos raro, porque no?


Se de casos de mi enfermedad que han desencadenado en la fatalidad, una hemorragia escondida en un lugar de difícil acceso se convirte en imparable, y acaba con la vida de esa persona.


No hay medicamentos para este Síndrome, aunque he leído por alguna página de internet que los hay, ¡me parece una barbaridad!, en fin, cada uno es dueño de tomar o no tomar lo que te indique el médico, pero hay que tener en cuenta que al ser una enfermedad rara, te encuentras con profesionales de la medicina que aún no saben que és. Tú les explicas, y luego ellos investigan, como lo hago yo, por internet. Algunos si lo han estudiado y hecho de ello su principal vocación, pero son muy pocos.


Somos un colectivo pequeño que no tiene ayudas de investigación, no existen páginas dedicadas a nosotros donde poder hablar con personas que sufran lo mismo. Yo me siento abandonada por la Sociedad.


Mi apariencia física viene a ser normal, y es que mi enfermedad es más bien interna, y me da rabia cuando sales de casa, coges el bus, estás mareada porque tienes anémia o la tensión baja, te sientas, y viene una mujer (porque los hombres no dicen nada) y comentan cerca de tí y a propósito, "¡hay que ver la juventud, no dejar que los mayores ocupen un asiento!", yo salté una vez, no podía más, ¿Debo llevar un cartelito que ponga "tengo una discapacidad del 65% pendiente de nueva evaluación, necesito sentarme"?


Y de pequeña... Qué crueles son los niños, me hacían la vida imposible, solo una niña, hasta que no pude más y la agarré por los pelos, saqué fuezas de dónde no tenía, y le arreé. Ningún profesor me hacía caso, y eso que les decía fulanita me da patadas en mi pierna mala, o mi nalga mala... Nada. Así que me tomé la justicia por mi cuenta (yo tendría 7 años) y fue efectiva, nunca más volvió a molestarme.


Podría estar horas y horas hablando-escribiendo sobre la enfermedad y del rechazo de la sociedad hacia las personas discapacitadas, pero lo que yo he querido plasmar aquí es mi enfermedad, porque sé que los Spaces los leen personas de otros países y por que desde que tengo el space me he venido preparando para exponer este tema.


Lo que pretendo es encontrar personas que sufran este tipo de enfermedad congénita y degenerativa, y ya que se me brinda esta oportunidad, no puedo dejar escaparla.


No he puesto imágenes porque pueden herir la sensibilidad de algunas personas y no quiero faltar al código de conducta. Pero no descarto el hecho de ponerlas, ya que de este modo todos veréis de lo que estoy hablando.



Tú que lees esto con toda tu paciencia, si eres persona con esta enfermedad, pariente o conoces a alguien que la tenga, por favor, déjame un comentario. Si me dejais vuestro correo electrónico, no os preocupeis por que una vez lo lea, lo borraré para que no os moleste nadie.




Si tengo este ordenador es porque los médicos vieron conveniente que pensara en hacerme con uno para poder estar más comunicada. Tengo mi F.P., estudios subvencionados, trabajé cuando pude. Lo digo para que no penséis que no sé moverme entre las redes, ¡Lo que no sé es poner vídeos! Jajaja!!



No cobro pensión, antes sí, pero como se basan en ingresos familiares... ¿Sabéis lo que paga el Estado a una persona con pensión no contributiva? 288 euros... Lo dejo ahí, os podéis reir.


Podría volver a pedirla, pero he decidido que sea mi madre, ya que es la única que trabaja en el régimen de la S.S. de las personas que conviven conmigo, la que cobre la prestación por hijo a cargo. Es más segura que la otra, en la que te piden de todo, un día creo que llegarán a preguntar de qué color llevas la ropa interior...


Somos familía numerosa, lo digo por si alguien que tenga una disminución del 65% o más y sea mayor de edad, con algún hermano que no llegue a los 21 ó 26 si sigue estudiando, sepa que puede pedir el título en su oficina de asuntos sociales.




Silvia Hierro Galera

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9 comentarios:

Hey dijo...

Sylvia... Me ha conmovido tu caso hasta las lágrimas. No tengo la enfermedad que tú tienes, ni tengo ningún familiar con la enfermedad tampoco... O sea, que no puedo siquiera imaginarme lo que puedes sentir física y emocionalmente.

Pero sí tengo una hermosa muchachita que tiene retardo mental leve y al leer tu mensaje, me he identificado contigo porque nosotras también hemos sufrido en carne propia el rechazo de una sociedad terriblemente cruel e injusta y en ese sentido puedo decirte, que sé exactamente lo que tú sientes en tu corazón.

Espero que puedas encontrar la cura a tus dolencias y la fuerza suficiente para seguir adelante... El mundo es de los valientes y qué bendición que aún existan personas como tú y como mi niña en este mundo, para que muchas más personas como yo crean que aún hay magia y bondad en este planeta.

Que Dios te bendiga!!... Saludos, Hey

Anónimo dijo...

Hola Me llamo alicia y soy cubana pero vivo en MIAMI, USA. Buscando solucion para el apurado crecimiento de una mala formacion venosa en la parte superior de mi oreja izquierda que se alimenta de un hemangioma en la cabeza, me encontre con tu historia. Se lo que es vivir con una condicion sin tratamiento efectivo o sea sin solucion o cura, es como morir un poco todos los dias. Tengo los mejores medicos del planeta, soy un milagro de Dios y de un tratamiento experimental que uno de estos profesores me aplico en 1983.
Asi y todo hace unos anos estoy en observacion perenne por ellos. Soy maestra de Leguas y Literatura aqui en MIAMI, y aunque he llevado una vida normal, la desformacion y el color de este hemangioma, me han tenido a la defensiva y deprimida siempre,
Solo mi fe en La Virgen de La Milagrosa me hace pensar positivo, y continuar sin pensar que esa deformacion venosa se agiganta, me molesta y me afea.
Llena tu vida con otras cosas que te gusten y llena tu vida de la fe necesaria para continuar. AH! y sodretodo cree siempre en los MILAGROS!
alicia

Angela dijo...

hola, yo no se si tengo la enfermedad o no. naci con un hemangiona en la pierna izquierda, los medicos le dijeron a mi mamá que se me quitaba con el tiempo, pero no se me quito. a los 15 años me empezo a crecer mas de lo normal, y los medicos no sabian que era, vivo en colombia,y nadie me daba una explicacion de que me estaba pasando. ahora tengo la pierna izquierda 4 cm mas larga que la izquierda. encontre algunas cosas sobre el sindrome de struge weber en internet, pero aun no tengo un dignostico. un ortopedista me dijo que la pierna me crecia mas debido a la mancha. me quieren operar la pierna derecha para que quede igual de larga al izquierda. pero creo que sigo creciendo, no lo se aun. tengo 17 años. todavia no tengo un dignostico como ya te dije. no se, depronto pasate por mi blogg. chao

Anónimo dijo...

Hola Silvia, Mi nombre es María José y soy chilena.... no puedo decir más que, tus líneas han palpado todo lo que sentí y lo que siento, tengo un KLIPPEL-TRENAUNAY en mi pierna derecha y aún no encuentro alguna solución, la verdad es que a mis 24 años ya ni siquira me importa mucho que se vea feo o no! pero creo que al menos necesito un tratamiento para la molestia, que sobre todo en verano se hace insoportable. Si puedes contactarme lo agradecería (mjose_aguilera@yahoo.com)

Anónimo dijo...

hola silvia yop tengo 13 años a lo mejor tu pienas que que puede entender una niña como yo de eso no tengo ese sindrome ni conosco a alguien que lo tenga pero estoy viendo en la escuela ese sindrome y creo que es horrible vivir con eso , no debes preocuparte por tu fisico lo que importa es lo que hay en tu corazon recuerdalo te dejo mi msg condesua_06@hotmail .com

Stella dijo...

holaSilvia:Tengo una hija de 4 años y es Sturge Weber y vivimos en Uruguay; y te digo te entiendo y segui adelante sobre todo con mucha fe, me siento reflejada en tu dolor pasamos mucho con mi nene de malos ratos (internaciones) y lo q hago es rezar mucho.Saluda atte Stella

Anónimo dijo...

Hola Silvia,
me llamo Nicolaia y soy una chica italiana de 32 años .
De ti me ha hablado una chica de tu mismo pueblo que se llama Jennifer con un klippel.
Al escuchar tu historia no he podido no ir a visitar tu página web.
Yo también estoy afectada por un Sindrome de Klippel-Trenaunay a la pierna izquierda.
Desde cuando nací empezaron a operarme para quitarme los enormes vasos que tenía, pero sin éxito alguno.. sólo me quitaron algunos y me dejaron con un montón de cicatrices y el peligro de morir a causa de las fuertes emorragias durante los interventos. Desde entonces me declararon inoperable!!!!
Ya no había solución para mi pierna , que entre tanto se iba empeorando e hinchando cada vez más.
Quienquiera la viera levantaba las manos por el miedo al sólo tocarme. Era un riesgo demasiado grande..
Después de haber viajado mucho, en europa además que en italia, sin encontrar a alguien capaz de solucionar este problema, y pasándomelo muy mal por los análisis y exámenes a los que me sotoponían y también por las falsas ilusiones que me daban, un amigo médico decidió poner mi historia en internet para que dejara de viajar físicamente y que lo siguieran haciendo mis informaciones.
Bueno, después de 2 años me contactó un cirujano vascular de Granada, su nombre es Juan Ramón Cabrera Garrido.
Me dijo que èl me podía ayudar porque tenía la solución a mi problema, que no consistía en ninguna intervención cirúrquica, sino en un tratamiento ambulatorial de escleroterápia con inyección de microespuma de polidocanol.
En principio no sabía en que creer, estaba ya cansada de creer en las tantas tonterías que los médicos solían contarme......... pero al final decidí intentar hacer este último viaje.
Al llegar, me encontré con 2 personas increíbles, te estoy hablando de él y de su maravillosa esposa M. Antonia, las palabras no son suficientes para describir el amor que sale de ellos. Yo no me lo podía creer.
Yo nunca en mi vida había encontrado a unas personas y además a un doctor tan amable y generoso.
Él me visitó y me dijo que me podía tratar y que había tenido mucha suerte al haberle encontrado en aquel momento ya que aún un més después habría sido demasiado tarde...incluso para tratarme.
Su tratamiento me ha salvado la vida, me ha permitido conducir una vida mejor. Ya no tengo peligro de emorragias , he viajado mucho (me he ido sóla a Australia para 8 meses) tengo un trabajo, y me he licenciado en lenguas y literaturas extranjeras.
Vivo con mi novio y tengo a un maravillloso niño que acaba de cumplir 8 meses.
Mi hijo es un milagro de Diós! Antes de conocer a Don Juan NUNCA habría ni podido permitirme pensar en un niño..
Llevo haciendo este tratamiento desde hace unos diez años y me tocará siempre ir una vez al año para un retoco y para un control.
Ahora mi situación venosa está muy controlada, ya los numerosos vasos que tenía ya no están, lo que me queda es un grande problema linfático que me causa mucho mucho dolor , además pesa mucho y me hace cojear. Eso a veces me disilusiona mucho y me cansa mucho porque estoy siempre nerviosa y con mucho dolor. Necesito estar tumbada para permitir el drenaje de la linfa..
Eso es un tipo de asunto que él lamentablemente no puede solucionar, pero se está ocupando de buscar a un experto de linfático que lo pueda hacer y ya voy a contactar con uno que me ha sido indicado.
Yo tengo mucha confianza en él, sé que algo habrá para mí, hay solo que tener mucha paciencia y no perder la esperanza.
Te he contado mi historia porque creo que necesitas hacer algo, tienes que animarte pero, sobre todo, tienes que ponerte en contacto con él. si quieres te doy su e-mail y el teléfono de la consulta..
Eres demasiado joven para abandonar las esperanzas, no te cuesta nada hacer este viaje.
Si quieres le puedo hablar yo de ti para introducirte a él.
Sería para mí un honor y me llenaría el corazón de felicidad.

Bueno hija me voy porque mi hijo me necesita!!
Anímate!! Verás que los ángeles existen.
Besos!

Te dejo mi dirección de correo electrónico, espero tus noticias.

Nicolaia
nicolaiabiancofiore@hotmail.com

Anónimo dijo...

Hola Silvia, me gustaría poder escribirte al correo para intercambiar info.
Mio es arigld27@yahoo.com

Anónimo dijo...

hola silvia, me llamo javi tengo 24 años soy de valencia.Soy futbolista semi profesional y tengo klippel,cuando me vio el especialista vascular despues de un eco doopler y una resonancia con contraste me comento que debia seguir haciendo vida normal,como sabemos al parecer no hay un tratamiento especifico para nuestro problema, lo unico que tomo es daflon o venoruton y la media de compresion que al final me da mas problemas que soluciones, como sabras el clima que tenemos en el mediterraneo es mas bien insoportable y es que es en verano cuando mas sufro, yo no se que hacer, pero hay momentos que me hundo y me como mucho la cabeza, es ahi cuando sufro de ansiedad y panico. Yo intento afrontar nuestra enfermedad con normalidad pero noto que el tiempo solo la empeora. SABRIAS DECIRME ALGUIEN A QUIEN ACUDIR? javifernandez79@hotmail.com