Hace tiempo que no os digo nada...

Hace tiempo que no entro por aquí, y es que no tengo muchas cosas nuevas que contaros, al exponer una enfermedad como la mía, al no ser un síndrome común, por más que busque en páginas para informarme de más novedades, no las hay.

No las hay por que no hay medios económicos para llevar a cabo una investigación a nivel ni nacional ni internacional, así que nos tenemos que ir manteniendo con los pocos profesionales que sí han dedicido estudiar más a fondo esta enfermedad tan rara.

Aunque existimos, y soy consciente de que somos muchos más afectados de los que pueda contemplar el Ministerio de Salud, para ellos eso no cuenta, cuentan sus datos.

A mí me dicen que en el mundo se pueden contar con los dedos de una mano las personas afectadas, sin embargo conozco en persona a dos afectados, sé de la existencia en mi ciudad de otras 2 personas más, y del fallecimiento, también en mi ciudad de otras dos. Eso es lo que yo sé y no por que me mueva para buscarlos por las calles, casualmente los encontré, y si tenemos en cuenta que a penas salgo de mi casa, la teoría de los dedos de una mano, matemáticamente cae.

Sé que en España son muchos los afectados, tengo un grupo que creé para encontrarnos y además de las personas de América del Sur, hay personas de todo el territorio español.

Aún así seguimos siendo pocos como para que se gasten el dinero de sus arcas en la investigación de este síndrome, como digo, más frecuente de lo que nos quieren hacer creer.

No tenemos fundaciones para poder recaudar fondos a la investigación. Yo lo he pedido a programas de la tele, enviando emails, pero no me los han contestado nunca.

Me indigna, por que en este país tan solidario, parece que nuestra enfermedad no tiene cabida para una maratón, para que se nos escuche. Somos los "discriminados" de las enfermedades raras, pero pienso que cuando en una ciudad como la mía aparecen, solo las que yo sé, 6 personas, y repito, teniendo en cuenta que yo a penas salgo de casa ni los busco, me los encuentro, tienen que haber muchas más, por lo tanto, en todo el país deben de haber millares, no me atrevo a decir millones, por que eso ya no sería cierto.

Lo cierto es que mueren personas por dicha enfermedad, pero el Gobierno estima que gastar fondos para la investigación de un síndrome de unos pocos, no compensa. ¿Compensa más la muerte de los mismos?

El día que un miembro del Gobierno, del Ministerio de Sanidad por ejemplo, se encuentre en esta situación, quizá entonces, por propio interés, moverán algo, hasta entonces, seguiran muriendo personas por que para el Gobierno eso sí compensa.

Lamentablemente triste con toques de racismo, pues es una forma de racismo el actuar de esta manera.

Para las personas que entren en el blog y tengan el SKT

Hola a todos y todas.

Con pesar veo que mi búsqueda no produce frutos, y también me encuentro ante una situación contradictoria ya que, han aparecido personas que tienen el Síndrome o bien lo padece algún familiar.

Desde aquí os propongo que, por favor, hagáis uso del grupo que creé para ello.

Este blog es informativo, hablo de la enfermedad y hablo sobre lo que a mí me pasa. Pero siempre que encuentro a alguien, recibo el mensaje en mi correo electrónico. No es que me moleste, pero tengo varias direcciones y no siempre estoy en ellas. Tengo la principal, pero ahí no llegan los mensajes.

Por favor, hacer uso de este grupo que creé para hablar y comunicarme con vosotros/as.

Dándole al enlace que dejo aquí abajo, cada nuevo miembro que se una, lo sabré de inmediato ya que llegará la información a mi correo principal, y además, contribuiréis a formar un grupo estable, donde podamos conocernos todos, ya que hasta la fecha soy yo la que os conozco uno a uno, y para mejorar las experiencias de todos, intercambiar nuestros casos, dudas, inquietudes, no hay nada mejor que hacerlo desde este grupo.

Aquí os dejo el enlace, y por favor, hacer uso de él. Gracias. Silvia.

<-- Haced clik aquí

Espero que entendais mi preocupación, por que al fin y al cabo es también la vuestra.

Malformación cavernosa

Malformación Cavernosa

Sinónimos
Angioma Cavernoso
Hemangioma cavernoso
Cavernoma

Veamos la traducción de un informe publicado en enero de 2003 sobre la descripción del cavernoma (yo lo tengo en el cono medular).

Las malformaciones o los angiomas vasculares son colecciones localizadas de los vasos sanguíneos que son anormales en estructura o número, conducen al flujo alterado de la sangre, y no son cancerosos (nonneoplastic). La mayoría de las malformaciones vasculares están presentes en el nacimiento (congénito)
Son clasificadas típicamente por tamaño, la localización, y el tipo de cambio, siendo lo más común cuatro telangiectasias capilares, malformaciones cavernosas, malformaciones venosas, y malformaciones arteriovenosas. Las malformaciones vasculares son esporádicas y solitarias en la mayoría de las personas afectadas, no obstante existen registros documentados de formas dominantes autosomaticas también.
Malformaciones cavernosas
Las malformaciones cavernosas son vasos sanguíneos dilatados que se caracterizan por la multiplicación de dichos vasos, haciendo que la sangre fluya muy lentamente por ellos. Los espacios vasculares llenos de sangre, están rodeados por las paredes del vaso sanguíneo que no tienen bastante músculo liso y material elástico, así que no son fuertes y no consiguen dejar de estar dilatados. Las malformaciones cavernosas se pueden situar en cualquier parte del cuerpo, incluyendo el hígado, el recto, el riñón, los ojos, los nervios, la médula espinal y el cerebro. Las malformaciones del cerebro y de la médula espinal serán resumidas aquí, pues tienen gran potencial para los síntomas serios.
Las localizaciones en la médula espinal son más comunes en la población del adulto que en niños.

Cuando una asociación de más de una malformación existe en la misma persona, la hemorragia es más común.

Hasta aquí lo que he podido acabar de traducir sobre lo que és un Cavernoma (por que Google traduce, pero no demasiado bien, ya sabéis)

Los Angiomas Cavernosos hasta hace unos años eran lesiones poco frecuentes de encontrar en la clínica y sólo la incorporación de la Resonancia Magnética Nuclear (RMN) ha permitido diagnosticar un número creciente de casos acercándose a la frecuencia de las series de autopsias, estimándose en la actualidad su frecuencia en un 0,4% . Esto representa en nuestro país unas 59.000 personas que alojan cavernomas en su Sistema Nervioso Central, de las cuales entre 5.000 y 10.000 los alojan en la región de la fosa posterior, y en lo inmediato, un porcentaje de ellas planteará desafíos terapéuticos a los neurólogos y neurocirujanos que deben diagnosticarlas y tratarlas.

Su localización en una zona anatómica, extremadamente compleja y que requiere estrategias y procedimientos quirúrgicos muy bien planeados y ejecutados, lo que implica un tratamiento con un riesgo intrínseco elevado y que en ausencia de un conocimiento de experiencias previas, crea en el médico tratante la sensación de que es un tratamiento que no es conveniente asumir.

(Estos dos últimos párrafos fueron extraídos de otra página web, pero trata del mismo problema añadiendo la problemática a la hora de tratar dicho caso)

A mi no pueden operar, lo tengo muy difícil, por no decir que es imposible que eso ocurra.

Habréis leído que estas cosas suelen pasar en niños o bebés y que la mayoría de los casos desaparecen solos cuando el niño llega a cumplir los 5-7-9 años de vida. Bueno, no puedo decir que sea mentira, pero yo por desgracia conozco personas, algunas ya con muchos años, vamos, abuelos, que la padecen aún, yo la padezco. Nada de lo que me salió al nacer desapareció, al contrario, aún me salieron más.

Con esto quiero decir que cada persona es un mundo, y que no todos los que padecemos el Síndrome de KT tenemos las mismas limitaciones.

Alguien me dijo una vez que no sabía que habían grados y grados en una enfermedad, pero lamentablemente, en esta enfermedad, los hay.

Sé que han muerto personas por hemorragias que nadie pudo parar y dicen que no mata, pero puede hacerlo, nunca podemos bajar la guardia y aún menos cuando lo llevas por dentro, como es mi caso. No sólo tengo ese cavernoma, ojalá fuera así de sencillo, tengo mucho más que eso, como ya dije, mis zonas externas afectadas son mínimas por que a mí me salío más por dentro, de cintura hacia abajo.

Otro día os cuento más.

Silvia

Reedición: Consultas a otros especialistas. Trabajo en equipo.

CONSULTAS A OTROS ESPECIALISTAS. TRABAJO EN EQUIPO

- Los grandes hemangiomas de la región cérvico-facial o torácica, que se dan sobre todo en niñas, tienen un 5-10% de asociación a malformaciones estructurales (síndrome PHACE, malformaciones de fosa posterior, hemangiomas cérvico-faciales, anomalías arteriales, anomalías cardiacas y anomalías oculares)13,14 (Neuropediatra).

- Los hemangiomas de la línea media, sobre todo los de la región lumbo-sacra, pueden asociarse a disrafismos espinales con potenciales alteraciones urogenitales. (Neuropediatra).

- Los hemangiomas difusos o segmentales son los que presentan un mayor número de complicaciones y anomalías asociadas, destacando la ulceración y compresión u obstrucción de orificios naturales (ojos, oídos, nariz, boca...).(Pediatra, oftalmólogo, otorrino).

- Los hemangiomas múltiples, que suelen asociar lesiones cutáneas y viscerales (sobre todo hepáticas), pueden producir anemia y hepatomegalia y presentar un fallo cardíaco congestivo15. (Pediatra).

- Los hemangiomas focales localizados a nivel de parótida, área periorbitaria, labios, punta nasal y región anogenital suelen involucionar más lentamente y tienen un mayor riesgo de dejar deformidades o cicatrices residuales16.(Cirujano plástico, cirujano pediátrico).

- Las malformaciones vasculares venulares de la región facial (mancha en vino de Oporto) requieren descartar, en función de la localización, un síndrome de Sturge-Weber. (Neuropediatra, oftalmólogo).

- Ante malformaciones vasculares combinadas tipo síndrome de Klippel-Trenaunay, tras estudio clínico, analítico y morfológico, valoración multidisciplinar de cara al seguimiento y tratamiento. (Cirujano vascular, traumatólogo).

- Ante malformaciones arterio-venosas con compromiso (fallo cardiaco congestivo o necrosis cutánea por síndrome de “robo”) valorar la posibilidad de embolización (Radiólogo intervencionista).

SITUACIONES ESPECIALES

Anomalías venosas intracraneales

Las “anomalías venosas intracraneales” ocurren espontáneamente en el 0,25% de la población, siendo un hallazgo fortuito en el escáner o resonancia magnética, y resulta especialmente importante detectar su presencia en pacientes con malformaciones venosas en la región cefálica. Se trata de venas dilatadas intramedulares, convergentes en una gran vena que drena en el sistema venoso superficial o profundo, no existiendo el sistema de drenaje habitual. Suelen ser asintomáticas, aunque a veces producen dolor de cabeza y raramente son causa de un accidente isquémico transitorio. Previamente estas lesiones se conocían como “angiomas venosos cerebrales”, y deben distinguirse de la malformación vascular cerebral auténtica –también llamada “cavernoma” – que requiere un tratamiento precoz para evitar complicaciones (hemorragia cerebral, pseudotumor o epilepsia). En un trabajo reciente sobre 40 pacientes con malformaciones venosas extensas de piel y mucosa facial, se aprecian anomalías venosas intracraneales en 8 (20%), 4 múltiples y una bilateral, con la única sintomatología de dolor de cabeza. Es importante realizar un diagnóstico correcto de estas lesiones mediante escáner, resonancia o angio-resonancia y, en caso de presentarse, no confundir con una verdadera malformación venosa cerebral.

Anomalías intracraneales en el síndrome de Sturge-Weber

El síndrome de Sturge-Weber se caracteriza por una malformación vascular que ocurre de forma ipsilateral en tres tejidos de un mismo origen embriológico: piel facial en V1 (nevus telangiectásico), ojo (afectación de coroides y riesgo de glaucoma) y leptomeninge (riesgo de convulsión, hemiplejia, anoxia y atrofia cerebral, calcificaciones y alteración de las funciones neuro y psicomotora). Sólo el 10% de nevus localizados en V1 tienen afectación cerebral, que puede ser detectable con escáner y resonancia magnética con contraste.

En un reciente estudio sobre 22 pacientes (entre 8 días y 25 meses) con nevus telangiectásico en V1 se incluyó la realización de un SPECT con xenon 133 para ver el flujo sanguíneo regional cerebral, al mismo tiempo que un scanner y una resonancia. El síndrome de Sturge-Weber fue confirmado en todos los pacientes. En pacientes con convulsiones ya establecidas el SPECT demostró una disminución del flujo, confirmándose una hipoperfusión e hipometabolización del lado dañado.

Sorprendentemente, cuando el SPECT se hizo en pacientes antes de tener las convulsiones, el lado afecto mostraba hiperperfusión en el 75% de los casos. Por tanto, esta prueba puede ser un método eficaz para un diagnóstico precoz de daño cerebral en el síndrome de Sturge-Weber, con su repercusión terapéutica, ya que tratar las convulsiones precozmente limita la anoxia y el daño neurológico.

Descripción del Síndrome en Portugués y Catalán

Síndrome de Klippel-Trenaunay

(Portugués)

Esta síndrome foi descrita por Klippel e Trenaunay, em 1900, como uma tríade: hemangioma plano, veias varicosas e hipertrofia do membro comprometido com aumento de partes moles e osso. É mais comum unilateralmente e em membro inferior.
O hemangioma plano está presente ao nascimento e a hipertrofia é progressiva. Há alteração do sistema venoso profundo e as complicações são a tromboflebite e a celulite.A complexidade das alterações geralmente não permite tratamento cirúrgico; a compressão protege e alivia os sintomas. Em alguns casos, surgem varicosidades mais superficiais, com sangramento espontâneo, que podem ser tratadas com ressecções parceladas.A associação deste quadro com fístula arteriovenosa foi descrita posteriormente e passou a ser denominada como Síndrome de Parkes-Weber (Parkes e Weber 1907).

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(Catalán)

Per afectació vascular superficial o profunda, venosa o arteriovenosa, amb derivacions micro o macrofistuloses, les extremitats poden afectar-se de forma local o bé difusa. La Síndrome de Klippel-Trenaunay afecta no tan sols als teixits hístics sinó que afecta inclòs al sistema esquelètic provocant un hipercreixement.

En el lactant pot provocar com a complicació de les múltiples fístules arteriovenoses presents una insuficiència cardíaca amb hipertròfia ventricular esquerra que obligui a tractament mèdic amb digital. Ortopèdicament haurem d'aconsellar presoteràpia elàstica amb peces Maynat® o Jobst®, i controls periòdics amb telemetries de les extremitats per compensar les dismetries.

(Texto público extraído de algunas páginas web)